El Autismo

T.E.A. Trastorno del espectro autista.

Situación

Las Familias ante el Autismo

¿Qué es el autismo? Es la primera pregunta que nos hacemos todas las familias que integramos la asociación de Os Mecos cuando un informe médico diagnostica con este término los síntomas que hacen que nuestros hijos sean diferentes de lo que se considera «normal» en nuestra sociedad. Pasado algún tiempo aceptamos el autismo como nuestra marca personal e incluso lo esgrimimos cómo estandarte para hacer entender al mundo que el ser diferentes no nos hace mejores ni peores, sino especiales y como tales dotados de una singularidad que requiere una atención adaptada a cada caso.

Los síntomas fundamentales del autismo son dos:
• Deficiencias persistentes en la comunicación y en la interacción social.
• Patrones restrictivos y repetitivos de comportamiento, intereses o actividades.

La información aquí proporcionada es sólo de carácter orientativo e informativo.

La Organización Mundial de la Salud (OMS) no habla de autismo sino de Trastorno de Espectro Autista o lo que es lo mismo; una serie de alteraciones, bastante complejas en su mayoría, del desarrollo cerebral, abarcando de forma genérica disfunciones que van desde el síndrome desintegrador infantil a problemas genéticos más definidos, como el síndrome de Asperger. La amalgama  es muy amplia, si bien con carácter general la OMS señala señala que estos trastornos se caracterizan por dificultades en la comunicación y la interacción social y por un repertorio de intereses y actividades repetitivo y restringido. En definitiva, si bien el autismo de cada uno de nuestros hijos responde a una situación particular, no necesariamente similar a la de otras personas con TEA, todos tienen en común las dificultades para relacionarse con su entorno.

y

¿Ahora qué?

Una vez superado el estado de ‘shock’  las familias decidimos afrontar la situación y ser lo más coherentes posible con la condición de nuestros hijos. Para ello procuramos buscar los apoyos adecuados en los ámbitos educativos, sanitarios y sociales y unirnos para sumar y tener más fuerza, para que nuestra voz se escuche y nuestros hijos tengan el respeto y la dignidad que merecen. Es entonces como surgen asociaciones como Os Mecos, encargadas de defender sus derechos y de poner en funcionamiento esos recursos, ya sea creando centros educativos especializados en personas con autismo, exigiendo una sanidad adaptada a la condición y necesidades de nuestros hijos o unos servicios sociales que que atiendan correctamente las necesidades de las personas con autismo y de sus familias. Esa es nuestra misión.

 

Este incremento del número de personas afectadas, puede explicarse por la mejora en el diagnóstico que ha permitido que afloren nuevos casos no diagnosticados anteriormente, pero también por un posible aumento del número de afectados y cambios en los criterios diagnósticos del «Diagnostic and Statistical Manual of Mental Disorders-5» (DSM-5).

La información aquí proporcionada es sólo de carácter orientativo e informativo.

Posibles

Causas

 Las causas del TEA son por ello tan diversas como los casos que se presentan. Entre las más comunes se encuentran factores genéticos y ambientales, si bien en muchos casos se combinan con otro tipo de elementos que determinan sus características y particularidades. 

La evidencia del autismo suele presentarse en los primeros años de vida de una persona (la edad de 3 o 4 años suele ser habitual) cuando los padres comprobamos con preocupación que nuestros hijos presentan de forma repentina problemas de comunicación e interacción social y retroceden cosas que ya habían aprendido al tiempo que desarrollan conductas estereotipadas, repetitivas y en no pocos casos autolesivas.

 

La

Genética del Autismo

Una de las principales demandas de las familias de personas con autismo es que se dediquen mayor inversión y tiempo a la investigación. Todos sabemos que nuestros hijos tienen ya asignada la etiqueta de «autista», con todo lo que ello conlleva, pero lo que no acabamos de comprender es la causa de su autismo. Cómo no nos cansaremos de repetir cada caso es diferente y por tanto una investigación particularizada es algo muy necesario. Se podría decir, citando las palabras de algún conocido investigador genético, que el autismo es a día de hoy «un cajón desastre» en el que se meten todos los casos de personas con esas anomalías en la comunicación, relación con el entorno y comportamiento que son precisamente las que se tomaron como referencia para asignarles ese diagnóstico, el del autismo.

Existen algunas tipologías de autismo identificadas en relación con las anomalías que presentan algunos genes, tales como el síndrome X Frágil, e de Heller o el Asperger, el más popular. La identificación concreta de ese factor genético para los casos indicados si bien no resuelve en modo alguno la condición de estas personas sí que permite al menos precisar y ajustar mejor los tratamientos y estrategias terapeúticas. Sin embargo a todos los demás casos, los que no encajan en esos patrones identificados, se les denomina simplemente «autistas». Esta falta de concreción en lo que todo apunta que son una amalgama de enfermedades raras particulares de cada caso puede llevar a errores en los diagnósticos y lo que es más grave a prescribir tratamientos farmacológicos inadecuados.

 

El Equipo de

CARRACEDO

 

En nuestro ámbito territorial, Galicia, se ha logrado avanzar un poco más gracias a la Fundación de Medicina Xenómica, vinculada al Hospital Clínico de Santiago de Compostela y la Universidad de Santiago. La excelente labor investigadora del equipo capitaneado por el catedrático de Medicina Legal y experto en genética Ángel Carracedo, y lo que es más importante, la aplicación de los avances logrados en materia genética en la población que puede beneficiarse de ellos, ha abierto una puerta para la esperanza de las familias de las personas con autismo. La Fundación de Medicina Xenómica ha identificado ya más de 100 genes involucrados en las diversas formas de autismo, lo que permite precisar en al menos un 30% los diagnósticos de TEA. Las últimas investigaciones han determinado que no todas las anomalías genéticas eran previas a la formación del Cigoto (célula resultante de la unión del óvulo y el espermatozoide) sinó que un porcentaje del 7,5 por ciento de esas variantes se generaban con posterioridad.

Las familias de personas con autismo interesadas en identificar la posible causa genética que afecta a su hijo en particular pueden solicitar en la Fundación de Medicina Xenómica, previa prescripción por un neurólogo, que se le realicen los análisis y pruebas que desde ese organismo han pemitido identificar anomalías cromosómicas concretas. No siempre se obtienen resultados, ya que como se indicó sólo se han diagnosticado un 30 por ciento de casos, pero al menos estas pruebas permiten descartar algunos factores causantes, lo que pemitirá precisar más las investigaciones cuando se apliquen nuevos avances en materia genética.

 

La

Farmacogenética

Es frecuente que nos encontremos muchas personas con autismo a las que ya desde temprana edad (incluso desde los 5 años) se les está tratando con antipsicóticos y neurolépticos. Escuchamos después de un tiempo los testimonios de los padres y muchos casos parecen coincidir  en que los tratamientos que toman sus hijos no han resuelto en un grado significativo los problemas cognitivos, sensoriales y conductuales de sus hijos y ahora deben gestionar además todos los efectos secundarios adversos derivados de esas potentes medicaciones, los cuales aparecen ampliamente descritos en las recetas. ¿Se está resolviendo o agravando el problema con estos tratamientos? Ciertamente cada persona es un mundo. Puede haber casos en los que los tratamientos farmacológicos basados en antipsicóticos y neurolépticos funcionen, o que al menos lo hagan en una medida satisfactoria, pero también se han descrito múltiples casos que se agravaron de forma sustancial. Existen además organismos que no metabolizan bien las medicaciones asignadas, no sólo entre las personas con autismo sino en la población en general, lo cual resta beneficios y incrementa los efectos adversos en esos tratamientos.
 
Si existen sospechas fundadas sobre los tratamientos aplicados a las personas con autismo las familias de personas con autismo pueden solicitar en la Fundación de Medicina Xenómica que se les realice la prueba denominada Farmagén. A partir de una muestra de saliba o la sangre de la persona esta prueba permite conocer la adaptación de cada organismo a los diferentes fármacos que pueda tener prescritos, recomendándose a partir de los resultados bien el ajuste de las dosis de una forma más adecuada o incluso la progresiva sustituación de un fármaco que resulte dañino por otro que el organismo asimiles correctamente.
 
Queda mucho por investigar sobre el autismo en el  campo de la genética y los avances en esta área se suceden a una velocidad vertiginosa lo que obliga a una constante revisión de todo aquello que se daba por sentado. El método científico se basa además en el binomio del ensayo-error, lo que provoca que buena parte de esos descubrimientos pasen varios años sometidos a observación antes de que la población que presenta trastornos como el autismo pueda en alguna medida beneficiarse de ellos. Sin embargo desde Medicina Xenómica están haciendo importantes esfuerzos de colaboaración con las asociaciones de personas con TEA. Fruto de estos esfuerzos han sido tanto las charlas formativas impartidas por Carracedo y su equipo en entidades como BATA, ASPANAES o Menela y la implicación de los usuarios de las asociaciones en los estudios genéticos desarrollados por este equipo pionero.Ya se han logrado resultados tanto en la identificación del tipo de autismo de algunas personas cómo, sobre todo, en un ajuste más adecuado de determinados tratamientos.Todo apunta a que esta colaboración estrecha y constante seguirá dando buenos frutos en el futuro.
 
 
 

 

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